Identificación de los polimorfismos de nucleótidos únicos en el exón 8 del gen CYP2D6 en pobladores étnicos de la Comunidad de Tempestad, Loreto

Abstract

Objetivo: Determinar los polimorfismos de nucleótidos únicos en el exón 8 del gen CYP2D6, en pobladores étnicos de la Comunidad de Tempestad, Loreto. Metodología: El estudio fue de tipo descriptivo y de diseño transversal, la población correspondió a la etnia quichua, con una muestra de 32 individuos adultos, quienes previamente aceptaron voluntariamente participar en el estudio, firmando un consentimiento informado; la muestra de sangre periférica aproximadamente 0,8 mL fue soportada en papel de filtro. Se analizó el ADN cromosómico aislado por el método de QIAGEN, el cual se amplificó en la región del exón 8 del CYP2D6 identificándose las mutaciones puntuales - SNP. Resultados: Alelo original;(G/C) significa: alelo original G que cambio por C y se identificó en un 64% (16) de los haplotipos estudiados y alelo original; (C/G) significa: alelo original C que cambio por G y se identificó en un 24% (6) de los haplotipos estudiados y 12% (3) que no presentan polimorfismos. Conclusiones: Es importante resaltar que el SNP (G/C) no muestra polimorfismo genético interindividual en la población estudiada, mientras que el SNP (C/G) si representa un polimorfismo genético, sin embargo, por sí mismos no determinan la variabilidad de detoxificación del organismo, por el simple hecho que estas mutaciones puntuales debe primero probarse si afecta la secuencia de aminoácidos en la expresión genética de la proteína CYP2D6.

Objective: To determine the single nucleotide polymorphisms in exon 8 of the CYP2D6 gene, in ethnic inhabitants of the Community of Tempestad, Loreto. Methodology: The study was descriptive and cross-sectional in design, the population corresponded to the Quichua ethnic group, with a sample of 32 adult individuals, who previously voluntarily agreed to participate in the study, signing an informed consent; the peripheral blood sample approximately 0.8 mL was supported on filter paper. The isolated chromosomal DNA was analyzed by the QIAGEN method, which was amplified in the region of exon 8 of CYP2D6, identifying the point mutations - SNP. Results: Original allele, (G / C) means: original allele G that changed to C and was identified in 64% (16) of the haplotypes studied and original allele; (C / G) means: original allele C that changed to G and was identified in 24% (6) of the haplotypes studied and 12% (3) that did not present polymorphisms. Conclusions: It is important to highlight that the SNP (G / C) does not show interindividual genetic polymorphism in the population studied, while the SNP (C / G) does represent a genetic polymorphism, however, by themselves they do not determine the detoxification variability of the organism, for the simple fact that these point mutations must first be tested if it affects the amino acid sequence in the genetic expression of the CYP2D6 protein.